染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。那么染色體檢查有什么作用呢?下面是由小編為大家精心整理的或有助男性不育癥！美研究者稱首次完全破譯人類Y染色體，僅供參考，歡迎大家閱讀本文。
美國國家人類基因組研究所23日宣布，已經(jīng)完成對(duì)人類Y染色體脫氧核糖核酸（DNA）全部基因測(cè)序。Y染色體是決定性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常只在雄性之間傳遞。這項(xiàng)研究成果或有助男性不育癥的相關(guān)研究。
美國國家人類基因組研究所當(dāng)天發(fā)布聲明說，這是科研人員首次完成對(duì)Y染色體的全部基因測(cè)序，研究報(bào)告刊載于23日出版的英國《自然》雜志。
1、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)：在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。
2、第二性征異常：(常見于女性)原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。
3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。
a.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
b.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，__。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
c.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反。46，__男性 ，46，XY女性。
4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下：這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下，患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。
5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。
6、接觸過有害物質(zhì)：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
7、婚前染色體檢查：可以發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。
染色體檢測(cè)技術(shù)有很多種：各種常規(guī)顯帶核型分型(G帶，C帶，N帶等)，熒光原位雜交技術(shù)(FISH)，高通量分子遺傳檢測(cè)(array CGH、SNP array以及二代測(cè)序技術(shù)等)。各有優(yōu)勢(shì)和針對(duì)性。
目前本中心對(duì)試管嬰兒前夫妻雙方常規(guī)做的是G顯帶核型分析。G顯帶是最常用的，染色體經(jīng)酶處理后，用一種能夠結(jié)合DNA的化學(xué)燃料Giemsa染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷病人的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常。
通常染色體檢查使用的是外周血淋巴細(xì)胞，于病人肘靜脈采血約3ml即可。檢測(cè)結(jié)果不受采血環(huán)境影響，所以抽血前并不需要空腹。染色體的整個(gè)培養(yǎng)制備過程較為復(fù)雜耗時(shí)，所以染色體報(bào)告不會(huì)很快出來。
1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。
2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。
6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
1、Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低，白細(xì)胞中堿性磷酸酶增高，紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。
2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體。
3、孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體為三倍體。